Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37243847
3.
Consensus Paper: Ataxic Gait.
Cerebellum
; 22(3): 394-430, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414041
4.
Neurochemical Differences in Spinocerebellar Ataxia Type 14 and 1.
Cerebellum
; 20(2): 169-178, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33063293
5.
Dysphagia Affecting Quality of Life in Cerebellar Ataxia-a Large Survey.
Cerebellum
; 19(3): 437-445, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170655
6.
Investigation of Visual System Involvement in Spinocerebellar Ataxia Type 14.
Cerebellum
; 19(4): 469-482, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32338350
7.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe: Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients.
Mov Disord
; 38(6): 1109-1112, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027459
8.
Correction to: Consensus Paper: Ataxic Gait.
Cerebellum
; 22(3): 431-432, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536510
9.
Increased catabolic state in spinocerebellar ataxia type 1 patients.
Cerebellum
; 13(4): 440-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24604678
10.
Metabolic evidence for cerebral neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 1.
Cerebellum
; 13(2): 199-206, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24085647
11.
Safety and Efficacy of Acetyl-DL-Leucine in Certain Types of Cerebellar Ataxia: The ALCAT Randomized Clinical Crossover Trial.
JAMA Netw Open
; 4(12): e2135841, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34905009
12.
Spinocerebellar ataxia type 14: refining clinicogenetic diagnosis in a rare adult-onset disorder.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(4): 774-789, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739604
13.
Ataxia Prevalence in Primary Orthostatic Tremor.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 10: 54, 2020 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33362948
14.
Functionally Relevant Maculopathy and Optic Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 1.
Mov Disord Clin Pract
; 7(5): 502-508, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32626794
15.
Less Is More - Estimation of the Number of Strides Required to Assess Gait Variability in Spatially Confined Settings.
Front Aging Neurosci
; 10: 435, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719002
16.
The hidden Niemann-Pick type C patient: clinical niches for a rare inherited metabolic disease.
Curr Med Res Opin
; 33(5): 877-890, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28276873
17.
Accuracy and repeatability of two methods of gait analysis - GaitRite™ und Mobility Lab™ - in subjects with cerebellar ataxia.
Gait Posture
; 48: 194-201, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27289221
18.
Cerebellar neurochemical alterations in spinocerebellar ataxia type 14 appear to include glutathione deficiency.
J Neurol
; 262(8): 1927-35, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26041613
19.
Anti-Ca/anti-ARHGAP26 antibodies associated with cerebellar atrophy and cognitive decline.
J Neuroimmunol
; 267(1-2): 102-4, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439423
20.
Recessive dystonia-ataxia syndrome in a Turkish family caused by a COX20 (FAM36A) mutation.
J Neurol
; 261(1): 207-12, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24202787